A fenilcetonúria exige diagnóstico precoce e acompanhamento permanente para evitar danos ao sistema nervoso. A doença genética rara impede o organismo de processar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Quando se acumula no sangue, a substância pode afetar o cérebro de forma grave e irreversível. No Brasil, estima-se que a condição atinja entre 1 a cada 15 mil e 25 mil recém-nascidos.
O teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS), é a principal ferramenta para identificar a doença. O exame deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida. Com a confirmação, o tratamento pode começar antes do surgimento dos sintomas e reduzir o risco de complicações neurológicas.
No Rio Grande do Sul, o atendimento é concentrado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas. Em 2025, o estado registrou 88% de cobertura na triagem neonatal, que identificou seis novos casos de fenilcetonúria.
Dieta e rotina de tratamento
A conduta inclui forte restrição de proteínas, o que exclui alimentos como carnes, ovos e laticínios. Para compensar a limitação, os pacientes precisam consumir diariamente uma fórmula nutricional sem fenilalanina, responsável por fornecer nutrientes essenciais. O produto é distribuído gratuitamente pelo sistema público de saúde, embora tenham sido relatadas dificuldades pontuais de dispensação.
A médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), afirma que a identificação da doença precisa ser acompanhada de assistência prolongada. “O teste é apenas o primeiro passo de uma jornada que deverá ser acompanhada e tratada por toda a vida”, disse.
A pouca variedade de alimentos hipoproteicos pode levar famílias a escolher alternativas com mais carboidratos e calorias, aumentando o risco de sobrepeso e obesidade. Por isso, o acompanhamento nutricional deve ser contínuo.
Na infância, níveis elevados de fenilalanina podem causar atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas, alterações comportamentais, problemas de aprendizagem e comprometimento intelectual. Na vida adulta, a falta de controle pode estar associada a desatenção, dificuldade de concentração, ansiedade, irritabilidade e redução da qualidade de vida.
A adolescência e a transição para a vida adulta também podem dificultar a manutenção da dieta. Consultas médicas, exames laboratoriais e orientação de nutricionistas especializados integram o cuidado necessário. Entre as prioridades apontadas por Carolina estão ampliar a assistência multiprofissional, diminuir desigualdades regionais no acesso ao teste e aumentar a oferta de alimentos seguros para essa população.
